Palvelut

Naistentautien ja synnytysten erikoislääkäri vastaanotolla voidaan käsitellä laajasti sekä raskautta että naisten terveyteen liittyviä kysymyksiä. Vastaanotto on suunniteltu tukemaan raskauden eri vaiheissa, mutta se tarjoaa myös erinomaisen mahdollisuuden keskustella muista naisten terveyteen liittyvistä aiheista, kuten ehkäisystä, hormonitoiminnasta tai synnytyksen jälkeisestä palautumisesta. Jokainen tapaaminen suunnitellaan yksilöllisesti toiveiden ja tarpeiden mukaan.

Raskaus ja lähestyvä synnytys voivat herättää monenlaisia tunteita ja kysymyksiä, ja toisinaan voi olla vaikeaa löytää paikkaa, jossa niistä voi puhua avoimesti. Lääkärin vastaanotolla on mahdollista käsitellä tunteita turvallisesti ja saada tukea sekä fyysisiin että henkisiin muutoksiin, joita raskaus ja synnytys tuovat mukanaan.

Myös toisen vanhemman tai tukihenkilön ajatukset ja huolenaiheet ovat lämpimästi tervetulleita vastaanotolle. Tavoitteena on varmistaa, että molemmat vanhemmat tai tukihenkilöt saavat tarvitsemansa tuen ja vastaukset kysymyksiinsä tässä tärkeässä elämänvaiheessa.

Vastaanotolle voi tulla myös ilman tarkkaa aihetta mielessä. Lääkärin vastaanotto tarjoaa mahdollisuuden saada asiantuntevaa neuvontaa ja keskustella juuri sillä hetkellä ajankohtaisista teemoista. Halutessaan varaukseen voi lisätä kysymyksiä tai aiheita, joita toivoo käsiteltävän, jotta tapaamiseen voidaan valmistautua mahdollisimman hyvin.

Gynekologin vastaanotto

Vastaanotolla sinua hoitaa kokenut gynekologi. Palvelu sopii muun muassa ehkäisyasioiden läpikäyntiin, kierukan poistoon, synnytyksen jälkitarkastukseen sekä muihin gynekologisiin syihin, kuten tulehdusoireisiin, vuotohäiriöihin, kuukautiskiertoon liittyviin hormonihäiriöihin sekä vaihdevuosioireiden hoitoon, mukaan lukien hormonikorvaushoidon tarpeen arviointi ja aloitus. Jos vastaanotolla halutaan tehdä myös raskausajan ultraäänitutkimus gynekologisen tutkimuksen lisäksi, tulee varata palvelu, johon sisältyy ultraäänitutkimus. 

Gynekologin vastaanotto ja ultraäänitutkimus

Tämä palvelu sopii, kun halutaan ultraäänitutkimus, mutta raskaus ei ole kyseessä.

Gynekologimme hoitaa kaikki naistentauteihin ja synnytyksiin liittyvät vaivat. Vastaanotolla voidaan muun muassa asettaa kierukka, ottaa erilaisia tulehdusnäytteitä ja papa-näyte, selvittää vuotohäiriöiden ja vaihdevuosioireiden syitä sekä suunnitella niiden hoitoa. Palvelu sopii myös silloin, kun tarvitaan apua esimerkiksi kuukautisongelmiin. 

Gynekologin vastaanotto ja alkuraskauden ultraäänitutkimus

Tämä palvelu on tarkoitettu tilanteisiin, joissa toivot alkuraskauden ultraääneltä kokonaisvaltaisempaa selvitystä raskausviikoilla 6+3–12. Gynekologi voi halutessasi tehdä gynekologisen tutkimuksen ja arvioida mahdollisen lääkityksen tarpeen esimerkiksi erittäin voimakkaaseen pahoinvointiin, gynekologisiin tulehdusoireisiin tai tilanteisiin, joissa on tarve sairauslomalle.

Varhaisultrassa erikoislääkäri varmistaa ultraäänitutkimuksella, että raskaus sijaitsee oikeassa paikassa kohdun sisällä, sikiö kasvaa ja kehittyy odotetusti, sydämen syke todetaan, raskauden kesto ja laskettu aika määritetään sekä sikiöiden lukumäärä selvitetään. Samalla tutkitaan kohdunkaula, kohtu, munajohtimien alue ja munasarjat. Tutkimuksen yhteydessä voidaan todeta, onko alkuraskauden tilanne normaali vai poikkeava. Erityisiä syitä hakeutua lääkärin vastaanotolle ovat esimerkiksi runsaat kivut tai verinen vuoto, epäily keskenmenosta tai tarve poissulkea kohdunulkoisen raskauden mahdollisuus.

Jos gynekologi toteaa raskauden keskeytyneen, hän antaa ohjeet tarvittavaan jatkohoitoon.

Alkuraskauden ultraäänitutkimukset eivät korvaa kunnallisia rakenneultraäänitutkimuksia, vaan täydentävät niitä.

Gynekologin vastaanotto ja keski- tai loppuraskauden ultraäänitutkimus

Käynti gynekologin vastaanotolla 12. raskausviikosta eteenpäin. Vastaanotolla käydään läpi raskauden etenemistä. Tarvittaessa tehdään gynekologinen tutkimus ja arvioidaan kohdunsuun tilanne. Sikiön kasvua seurataan ultraäänitutkimuksen avulla. Käynti sopii sekä normaalin raskauden seurantaan että tilanteisiin, joissa esiintyy oireita, kuten huolestuttavan runsaasti supistuksia, veristä vuotoa tai muuta odotusta koskevaa huolta.

Ultraäänitutkimuksessa voidaan tarvittaessa tarkistaa kohdunkaulan pituus ja tilanne, sikiön syke, tehdä painoarvio sekä arvioida sikiön hyvinvointia, istukan sijaintia ja toimintaa. Tarvittaessa mitataan myös napanuoran ja istukan virtaukset sekä lapsiveden määrä. Sikiön sukupuolta voidaan tutkimuksen yhteydessä tarkastella raskausviikosta 16+0 alkaen, jos vanhemmat tätä toivovat ja vauva on sopivassa asennossa. Monikkoraskaudessa suositellaan varaamaan pidempi vastaanottoaika.

Jos gynekologi toteaa raskauden keskeytyneen, hän antaa ohjeet tarvittavaan jatkohoitoon.

Keski- ja loppuraskauden ultraäänitutkimukset eivät korvaa kunnallisia rakennetutkimuksia, vaan täydentävät niitä.

Gynekologin etävastaanotto

Puhelinvastaanotto kokeneen gynekologin kanssa. Tämä palvelu sopii tilanteisiin, joissa halutaan keskustella puhelimitse esimerkiksi ehkäisyn suunnittelusta resepteineen tai saada gynekologin asiantunteva mielipide. Puhelun kesto on aiheesta riippuen noin 10–20 minuuttia.

NIPT-tutkimus

Raskaus on ainutlaatuinen ja jännittävä matka, mutta siihen voi liittyä myös huolta sikiön terveydestä. Kaunis odotuksessa on mahdollisuus päästä NIPT-sikiöseulontatutkimukseen (Non Invasive Prenatal Testing). NIPT-tutkimus tarjoaa turvallisen ja luotettavan mahdollisuuden tarkistaa, onko sikiöllä riskiä muun muassa yleisimmille kehitysvammaisuutta aiheuttaville kromosomipoikkeavuuksille, kuten Downin oireyhtymä (trisomia 21), Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18) tai Pataun oireyhtymä (trisomia 13). NIPT on luotettava seulontatutkimus, joka antaa todennäköisyysarvion, mutta ei diagnoosia. NIPT-testillä ei tutkita odottajan terveyttä. On hyvä perehtyä tutkimukseen jo etukäteen, jolloin asia on jo alustavasti tuttu ennen näytteenottoa. Vastaanotolla erikoislääkärimme keskustelee ja käy huolellisesti läpi raskauden kulun ja tarkistaa raskauden keston ultraäänitutkimuksella. Tutkimukseen liittyy aina erikoislääkärin tekemä ultraäänitutkimus ja vastaanottokäynti.

NIPT-vastaanottoon sisältyvä ultraäänitutkimus on lyhyt tutkimus, jossa lääkäri keskittyy ensisijaisesti tutkimaan raskauden keston ja sikiön sykkeen. Huomioittehan, että jos haluatte pidemmän ultraäänitutkimuksen, tälle tulee varata oma vastaanottoaika.

Vastaanotolla on mahdollisuus keskustella raskauteen liittyvistä kysymyksistä, ja saatte tarvittaessa lisätietoa muista raskaudenseurannan palveluista.

Nipt Suppeassa ja Nipt Laajassa erikoislääkärimme tekee teille tutkimuksen päätteeksi lähetteen, jonka jälkeen asiakas varaa itse ajan SYNLABin laboratorioon näytteenottoon.

Nipt Laaja Plus palvelussa lääkäri ottaa näytteen samalla vastaanottokäynnillä.

NIPT-tutkimus (Non Invasiv Prenatal Testing) 

 NIPT on yksinkertainen ja turvallinen testi, joka vaatii vain odottajan verinäytteen.  Testissä ei ole riskiä keskenmenolle, sillä sen yhteydessä ei tarvitse tehdä sikiöön kohdistuvia toimenpiteitä. NIPT-tutkimus ei vaadi paastoa ennen verinäytteen ottamista.

NIPT-tutkimus voidaan tehdä 10. raskausviikosta alkaen ( h10+), jolloin odottajan verenkiertoon alkaa vapautua sikiön soluvapaata istukkaperäistä DNA:ta. Ihanteellinen ajankohta NIPT-tutkimukselle on alkaen rv 11-13, sillä sikiön DNA:n määrä odottajan veressä lisääntyy raskausviikkojen edetessä. Jos testi tehdään hyvin varhain, on mahdollista, että sikiön DNA:ta ei ole vielä riittävästi luotettavan tuloksen saamiseksi ja testi voidaan joutua uusimaan veloituksettomassa uusintanäytteenotossa.

Suppea NIPT-tutkimus (B-NIPT)

Soveltuu sekä yksisikiöisille että kaksosraskauksille.

Tutkitaan tavallisimmat kromosomipoikkeavuudet, joita ovat Downin oireyhtymän (trisomia 21) lisäksi trisomiat 18 ja 13.

Vanhempien halutessa sikiön sukupuoli (jos ei ilmene lääketieteellistä estettä).

Kaksosten kohdalla jos kromosomi Y havaitaan, voidaan todeta, että ainakin toinen sikiöistä on miespuolinen. Jos Y-kromosomia ei havaita, niin johtopäätös on että molemmat sikiöt ovat naispuolisia. Poikkeava tulos ei kerro kaksosraskauksissa kumpi sikiöistä on poikkeava. kohdalla jos kromosomi Y havaitaan, voidaan todeta, että ainakin toinen sikiöistä on miespuolinen. Jos Y-kromosomia ei havaita, niin johtopäätös on että molemmat sikiöt ovat naispuolisia. Poikkeava tulos ei kerro kaksosraskauksissa kumpi sikiöistä on poikkeava.

Laaja NIPT-tutkimus (B-NIPTdel)

Soveltuu yksisikiöisille raskauksille.

Tutkimus sisältää kaikkien kromosomien lukumäärämuutosten(aneuploidioiden) tutkimisen.

Tutkitaan mm. tavallisimmat kromosomipoikkeavuudet, joita ovat Downin oireyhtymän (trisomia 21) lisäksi trisomiat 18 ja 13 (spesifiys > 99 %).

Tutkitaan myös harvinaisemmat trisomiat 9 ja 16.

Vanhempien halutessa sikiön sukupuoli (jos ei ilmene lääketieteellistä estettä).

Sukupuolikromosomipoikkeavuuksien seulominen, kuten Turnerin oireyhtymä ja Klinefelterin oireyhtymä.

Jos sukupuolikromosomimuutos havaitaan Synlab raportoi siitä, vaikka sukupuolta ei olisi toivottu ilmoitettavaksi (johtuen siitä, että jotkin löydökset, kuten Turnerin oireyhtymä, voivat esiintyä vain toisella sukupuolella).

Laajassa tutkimuksessa (B-NIPTdel) seulotaan kaikkien kromosomien yli- ja alimääriä sekä lisäksi suuria (yli 7 megaemäsparin kokoisia) kopiolukumuutoksia (duplikaatioita ja deleetioita), joilla voi olla kliinistä merkitystä. Tällaiset muutokset voivat vaikuttaa sikiön kasvuun, ilmetä esim. rakennepoikkeavuuksina tai vaikuttaa istukan toimintaan. Joskus laajassa NIPT-tutkimuksessa todetut muutokset rajoittuvat vain istukkaan tai esiintyvät ns. mosaiikkimuotoisena. Kopiolukumuutosten analyysiä ei ole kohdennettu tiettyihin oireyhtymiin, vaan missä tahansa genomin osassa (autosomaaliset kromosomit) oleva kopiolukumuutos voidaan todeta, kunhan sen koko on yli 7 Mb. Vastaavasti tiettyjä pienempiä tunnettuja kopiolukumuutoksia, kuten esimerkiksi 22q11-alueen DiGeorge-oireyhtymään liittyviä deleetioita, ei menetelmällä voida selvittää.

Laaja Plus  NIPT-tutkimus

Soveltuu yksisikiöisille raskauksille.

 Laaja Plus tutkimus kattaa kaikki keskeiset sikiön kromosomisairaudet, mukaan lukien mikrodeleetiot.

Tutkimus analysoi yhteensä 29 kromosomisairautta ja sikiön sukupuolen. 

Viisi yleisintä kromosomisairautta:

Downin oireyhtymä
DiGeorgen oireyhtymä (mikrodeleetio)
Edwardsin oireyhtymä
Turnerin oireyhtymä
Pataun oireyhtymä

Mikrodeleetioita ja mikroduplikaatioita:

Analyysiin sisältyy 18 huolellisesti valittua genomista aluetta. Näillä alueilla tapahtuvat muutokset voivat aiheuttaa yhteensä 20 kromosomisairautta.

Williams–Beurenin oireyhtymä
1p36-deleetio-oireyhtymä
Angelmanin ja Prader–Willin oireyhtymä
Wolf–Hirschhornin oireyhtymä
Jacobsenin oireyhtymä
Cri-du-chat- eli kissanhuuto-oireyhtymä
Langer–Giedionin oireyhtymä
Ja muut.

Katso koko luettelo ALHAALTA:

NIPT Laaja Plus   koko genomin tutkimus   tunnistaa kliinisesti merkittäviä poikkeavuuksia, jotka voivat vaikuttaa raskauden kulkuun ja tulevan lapsen terveyteen.

 Esimerkiksi:

Trisomia 8
Trisomia 9
Trisomia 16
Trisomia 22

Sukupuolikromosomien poikkeavuudet:

Klinefelterin oireyhtymä (47,XXY)
Jacobsin oireyhtymä (47,XYY)
Trisomia X -oireyhtymä (47,XXX)

Mutaatiot mitokondrio-DNA:ssa:

Kolme mutaatiota, joilla on sovelluksia yksilöllisessä lääketieteessä ja jotka auttavat ehkäisemään kuulonalenemaa ja kuuroutta koko elämän ajan.

m1095T>C
m1494C>T
m1555A>G

Lue lisää ALHAALTA:

NIPT tutkimus laaja Plus määrittää sikiön kromosomaalisen sukupuolen 100 %:n tarkkuudella.

NIPT laaja Plus -testin herkkyys on yli 99,9 % trisomioille 21, 18 ja 13, monosomialle X sekä DiGeorgen mikrodeleetioille (22q11). Testin spesifisyys on yli 99,9 % trisomioissa 21 ja 18 sekä DiGeorgen mikrodeleetiossa. Monosomian X ja trisomian 13 osalta spesifisyys on 99,2 %.

Keskimäärin viidellä–kymmenellä lapsella 10 000 vastasyntyneestä todetaan mikrodeleetio tai mikroduplikaatio. NIPT testi Laaja Plus seuloo näihin liittyvät genomiset alueet mahdollisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi raskauden varhaisessa vaiheessa.

Vertaansa vailla oleva luotettavuus – 99,9 %:n onnistumisprosentilla Nipt Laaja Plus testi varmistaa, että lähes kaikki testit saadaan onnistuneesti valmiiksi ensimmäisellä kerralla, tarjoten mielenrauhaa odottaville perheille.

Tarkkuutta, johon voit luottaa – 99,9 %:n tarkkuudella NIPT Laaja Plus tuottaa erittäin luotettavia tuloksia ja antaa tuleville vanhemmille varmuutta tärkeissä vauvan terveyttä koskevissa päätöksissä.

Miksi sinun kannattaa valita NIPT laaja Plus mikrodeleetioiden havaitsemiseen?

Yhdistetty ensimmäisen raskauskolmanneksen seulontatesti ei pysty havaitsemaan mikrodeleetioita. DNA-pohjainen NIPT-testi voi arvioida mikrodeleetioiden riskiä jo raskauden varhaisessa vaiheessa. NIPT laaja Plus -testi seuraa DiGeorgen oireyhtymää sekä useita mikrodeleetioita ja mikroduplikaatioita.

DiGeorgen oireyhtymä (22q11) on melko yleinen tila (1:1100–1:1500), joka aiheuttaa synnynnäisiä sydänpoikkeavuuksia ja kehitysvammaisuutta. Tämä mikrodeleetio syntyy spontaanisti (de novo) eikä ole yhteydessä äidin ikään. Siksi NIPT laaja Plus testaus on tarkoitettu kaikille perheille sairauden riskin seulomiseksi.

Satunnaislöydökset voivat merkittävästi vaikuttaa äidin tai sikiön terveyteen sekä istukan toimintaan raskauden loppuun saakka. Jokainen satunnaislöydös vaatii yksilöllisen lähestymistavan ja neuvonnan. Harvinaisissa tapauksissa NIPT laaja Plus voi havaita äidin kromosomipoikkeavuuksia, mikä voi viitata kasvaimen olemassaoloon.

On todennäköistä, että raportoidut satunnaislöydökset esiintyvät vain istukassa ja sikiö on terve. Tällöin se vaikuttaa ainoastaan raskauden kulkuun. Esimerkiksi istukan trisomia 16 voi liittyä istukan kehityshäiriöön, mikä voi johtaa sikiön kasvun hidastumiseen. Tällaiset raskaudet on seurattava tarkemmin äidin ja sikiön terveysriskien minimoimiseksi. Jos trisomia 16 vahvistetaan diagnostisella testillä (istukka- tai lapsivesitutkimus) sikiössä, raskaus todennäköisesti päättyy keskenmenoon.

Jos satunnaislöydös ilmenee kliinisesti merkittävillä mikrodeleetioalueilla, suositellaan tuloksen varmistamista DNA-pohjaisella diagnostisella analyysillä (lapsivesitutkimus).

Kromosomisairaudet ja niiden kuvaukset

Downin oireyhtymä:

 Downin oireyhtymä: Kolme kopiota kromosomista 21. Ilmenee 1/400–1/3000 vastasyntyneellä. Oireita voivat olla vaihteleva kehitysvammaisuus, tyypilliset morfologiset piirteet, lyhyt kasvu, heikko lihasjänteys, löysät nivelet ja lisääntynyt riski terveyskomplikaatioihin koko elämän ajan.

Edwardsin oireyhtymä:

Edwardsin oireyhtymä: Kolmas kopio kromosomista 18. Ilmenee 1/6000–1/8000 syntymässä. Oireina kasvun hidastuminen ja elinten epämuodostumat, kuten sydän- ja hengityselinten viat. Suurin osa sikiöistä kuolee ennen syntymää tai ensimmäisen kuukauden aikana. 

 Pataun oireyhtymä: 

Pataun oireyhtymä: Kolmas kopio kromosomia 13. Ilmenee 1/8000–1/15 000 syntymässä. Oireita ovat vaikea kehitysvammaisuus ja fyysiset poikkeavuudet, kuten sydän- ja aivoviat, pienet silmät, ylimääräiset sormet/varpaat ja heikko lihasjäntevyys. Noin 50 % vastasyntyneistä kuolee ensimmäisen kuukauden aikana ja 90 % ennen vuoden ikää.

DiGeorgen oireyhtymä:

DiGeorgen oireyhtymä: Pieni deleetio kromosomin 22 pitkällä käsivarrella (22q11.2). Ilmenee 1/4,500–1/10,000 syntymässä. Oireet vaihtelevat lievästä vaikeaan, sisältäen sydänviat, suulakihäiriöt, kasvon epämuodostumat, kehityksen viiveen ja immuunipuutosoireet. Ennuste riippuu sairauden vaikeusasteesta.

Turnerin oireyhtymä: 

Turnerin oireyhtymä: Sukupuolikromosomipoikkeavuus, jossa naisilla on vain yksi normaali X-kromosomi (45,X). Ilmenee noin 1/2,500 syntyneillä tytöillä. Oireita ovat lyhyt kasvu, munasarjatoiminnan heikkeneminen, sydänviat ja mahdolliset kehityshäiriöt.


  • Klinefelterin oireyhtymä: 

Miehillä kaksi X-kromosomia (47,XXY). Ilmenee 1/500–1/1,000 syntyneillä pojilla. Oireita voivat olla hedelmättömyys, korkea kasvu, pienet kivekset, testosteronin vähentynyt tuotanto, viivästynyt murrosikä ja oppimisvaikeudet.

Jacobsin oireyhtymä:

Jacobsin oireyhtymä: Miehillä kaksi Y-kromosomia (47,XYY), noin 1/1,000 vastasyntyneillä pojilla. Oireet vaihtelevat, monet potilaat oireettomia. Saattaa liittyä pitkä kasvu, oppimisvaikeudet, autismi ja käytösongelmat.

Trisomia X:

Trisomia X: Naisilla kolme X-kromosomia (47,XXX), noin 1/1,000 syntyneillä tytöillä. Useimmat oireettomia tai lievästi oireilevia. Yleisiä piirteitä korkea kasvu, heikko lihastonisuus ja viidennen sormen poikkeavuudet.

Williams-Beurenin oireyhtymä:

Williams-Beurenin oireyhtymä: Deleetio kromosomista 7 (7q11.23). Ilmenee noin 1/7,500. Oireita kehitysvammaisuus, erityinen kognitiivinen profiili, kuuloherkkyys, sidekudoksen poikkeavuudet, kasvun hidastuminen ja sydänsairaudet.

1p36-deleetio-oireyhtymä:

1p36-deleetio-oireyhtymä: Deleetio kromosomista 1. Vaikuttaa noin 1/5,000 vastasyntyneistä. Oireita vakava kehitysvammaisuus, aivojen rakenteelliset poikkeavuudet, puheen puute, lihasheikkous, nielemisvaikeudet ja käyttäytymisongelmat.

Wolf-Hirschhornin oireyhtymä: 

Wolf-Hirschhornin oireyhtymä: Deleetio kromosomin 4 p-kädessä (4p16.3). Ilmenee 1/20,000–50,000 syntyneillä, useammin naisilla. Oireita kasvu- ja kehityshidastuma, kehitysvammaisuus, heikko lihastonisuus, epilepsia ja ruokintaongelmat.

Jacobsenin oireyhtymä:

Jacobsenin oireyhtymä: Deleetio kromosomin 11 q-kädessä (11q23.3-q25), 1/100,000 vastasyntyneillä. Oireita verenvuotohäiriöt, kasvojen piirteet, kehityksen viive, ruokinta- ja käyttäytymisongelmat.

Cri-du-chat -oireyhtymä:

Cri-du-chat -oireyhtymä:Deleetio kromosomin 5 p-kädessä (5p15.3-15.2), 1/15,000–50,000. Oireina korkea ääni itkiessä, keskivaikea tai vaikea kehitysvammaisuus, pienikokoisuus, kasvun hidastuminen ja heikko lihastonisuus.

Langer-Giedionin oireyhtymä:

Langer-Giedionin oireyhtymä:Deleetio kromosomin 8 q-kädessä (8q23.3-q24.1), 1/100,000. Oireita luuston ja nivelten epämuodostumat, kasvojen erityispiirteet, kehitysvammaisuus, iho-, hius- ja kynsimuutokset, osteokondroomat.

Angelmanin oireyhtymä:

Angelmanin oireyhtymä: Deleetio äidiltä peritystä kromosomin 15 q-kädestä (15q11.2-q13.1), 1/12,000–20,000. Oireita kehityksen viive, kehitysvammaisuus, puheen vaikeudet, liike- ja tasapaino-ongelmat, onnellinen ja kiihtyvä käytös, epilepsia.

Prader-Willin oireyhtymä:

Prader-Willin oireyhtymä: Deleetio isältä peritystä kromosomin 15 q-kädestä (15q11.2-q13.1), 1/10,000–30,000. Oireita heikko lihastonisuus, ruokinta- ja kasvuhäiriöt, kehityksen viive, aikuisena liiallinen ruokahalu ja lihavuus.

15q11-q13 duplikaatio-oireyhtymä: 

15q11-q13 duplikaatio-oireyhtymä:

Duplikaatio kromosomissa 15, sama alue kuin Angelman/Prader-Willin poikkeavuuksissa. Oireita hypotonia, kehityksen viive, oppimisvaikeudet, puhe- ja kielenkehityksen viive.

7q11.23 duplikaatio-oireyhtymä:


7q11.23 duplikaatio-oireyhtymä: Duplikaatio kromosomissa 7, Williams-Beurenin kriittinen alue. Oireita puheen ja kielen viive, lievä–kohtalainen kehitysvammaisuus, kasvojen erityispiirteet, hypotonia, kehityksen koordinointiongelmat.

Duchennen lihasdystrofia:

Duchennen lihasdystrofia: Muutokset DMD-geenissä X-kromosomissa. Pääosin pojilla, 1/3,500. Oireina lihasheikkous ja lihasten surkastuminen, etenee, useimmat tarvitsevat pyörätuolia teini-iässä.

17q12 deleetio-oireyhtymä:

17q12 deleetio-oireyhtymä: Deleetio kromosomissa 17 q-kädessä. Ilmenee 1/14,000–50,000. Oireita munuaisten ja virtsateiden poikkeavuudet, MODY5-diabetes, neurokehitykselliset häiriöt.

Smith-Magenisin oireyhtymä:

Smith-Magenisin oireyhtymä:  Deleetio kromosomin 17 p-kädessä (17p11.2), 1/15,000–25,000. Oireita kehitysvammaisuus, käyttäytymis- ja kognitiiviset ongelmat, kasvojen piirteet, puhe- ja motorisen kehityksen viiveet.

Koolen-De Vriesin oireyhtymä:

Koolen-De Vriesin oireyhtymä: Deleetio kromosomin 17 q-kädessä (17q21.31), 1/16,000–55,000. Oireita lihasheikkous, kehityksen viive, puheen ja kielen viive, oppimisvaikeudet, lievä–kohtalainen kehitysvammaisuus, epilepsia, kuulo- ja näköongelmat.

Phelan-McDermidin oireyhtymä:

Phelan-McDermidin oireyhtymä: Deleetio tai häiriö kromosomin 22 q-kädessä (22q13), 1/30,000. Oireita hypotonia, globaalinen kehityksen viive, puheen viive, dysmorfiat, vähentynyt kivun aistiminen ja hikoilun väheneminen.

15q24 deleetio-oireyhtymä: 

15q24 deleetio-oireyhtymä: Deleetio kromosomin 15 q-kädessä, 1/42,000. Oireita kasvun viive, kehitysvammaisuus, kasvojen erityispiirteet, tuki- ja liikuntaelinten poikkeavuudet, hypotonia, käyttäytymisongelmat.

Neurofibromatoosi 1: 

Neurofibromatoosi 1: Useimmiten NF1-geenin mutaatio, harvoin 17q11.2 mikrodeleetio. Ilmenee 1/3,000. Oireita ihon pigmenttimuutokset, hermokasvaimet, lyhytkasvuisuus, kouristukset, luuston poikkeavuudet, oppimis- ja kognitiiviset vaikeudet.

3q29 deleetio-oireyhtymä:

3q29 deleetio-oireyhtymä: Deleetio kromosomin 3 q-kädessä, 1/30,000–150,000. Oireita kehityksen viive, puheen ja kävelyn viive, ruokintaongelmat, kehitysvammaisuus, käyttäytymis- ja psykiatriset riskit.

2q31.2 deleetio-oireyhtymä:

2q31.2 deleetio-oireyhtymä: Deleetio kromosomin 2 q-kädessä. Oireita kehitysvammaisuus, hypertonia, dysmorfiat, skolioosi, sormien ja varpaiden poikkeavuudet, käyttäytymisongelmat.

Miller-Diekerin oireyhtymä:

Miller-Diekerin oireyhtymä: Deleetio kromosomin 17 p-kädessä (17p13.3), 1/100,000. Oireita lissencefalia, kasvojen erityispiirteet, vaikea neurologinen oireilu, kehitysvammaisuus ja kouristukset.

Pallister-Killianin oireyhtymä:

Pallister-Killianin oireyhtymä: Mosaikkitetrasomia kromosomin 12 p-kädessä, neljä kopiota kromosomin lyhyestä käsivarresta. Ilmenee 1/20,000. Oireita hypotonia, kehitysvammaisuus, kouristukset, kasvojen erityispiirteet, muut synnynnäiset viat.

Trisomia 8: 

Trisomia 8: Kolmas kromosomi 8 useimmissa tai kaikissa soluissa. Täysi trisomia 8 johtaa usein keskenmenoon ensimmäisellä raskauskolmanneksella. Mosaikkitrisoa 8:lla elinkelpoisia tapauksia. Oireita kasvo

Trisomia 9:

Trisomia 9: Kolmas kromosomi 9. Täysi trisomia 9 lähes aina fataali, aiheuttaa keskenmenon ensimmäisellä raskauskolmanneksella. Selviytyneillä mosaikkitrisoa 9. Oireita kehitysvammaisuus, kasvun ja kehityksen viive, sydän- ja virtsatiepoikkeavuudet.

Trisomia 16:

Trisomia 16: Lisäkromosomi 16. Täysi trisomia 16 johtaa yleensä sikiön menetykseen ensimmäisellä raskauskolmanneksella. Selviytyneillä mosaikkitrisoa 16. Oireita sikiön kasvun hidastuminen, sydänviat, kasvojen poikkeavuudet, keuhko- ja hengityselinongelmat, hypospadia pojilla, ennenaikaisen syntymän riski

Trisomia 22: 

Trisomia 22: Lisäkromosomi 22. Täysi trisomia 22 aiheuttaa yleensä keskenmenon ensimmäisellä raskauskolmanneksella. Selviytyneillä mosaikkitrisoa 22. Oireita kasvu- ja kehityksen viive, kehitysvammaisuus, hemidystrofia, sydänviat ja muut fyysiset poikkeavuudet.

Mutaatiot mitokondrio-DNA:ssa:

m.1555A>G, m.1494C>T ja m.1095T>C

Mutaatiot sijaitsevat mitokondrion geenissä RNR1. Mutaatio m.1555A>G on niistä yleisin, ja sen esiintyvyys on noin 1:500. Tämän mutaation yhteydessä potilaalla on suuri riski kuulovaurion ja kuurouden kehittymiseen, jos häntä hoidetaan aminoglykosidien ryhmään kuuluvalla antibiootilla.

Aminoglykosidit ovat laaja antibioottiryhmä, jota käytetään yleisesti infektioiden hoidossa . Tähän ryhmään kuuluvat esimerkiksi streptomysiini, kanamysiini, gentamysiini ja muut vastaavat antibiootit .

Jos mutaatio on olemassa, suositellaan tämän antibioottiryhmän välttämistä ja vaihtoehtoisten antibioottien harkitsemista.

Koska mitokondriot periytyvät äidiltä lapsille, mutaatioiden kantajia voivat olla sekä äiti itse että kaikki hänen lapsensa. Tämän vuoksi tieto mutaatiosta on tärkeä koko perheelle.