Johdanto kromosomisairauksiin

Kromosomit ovat solujemme tumassa sijaitsevia rakenteita, jotka sisältävät perintöaineksen eli DNA:n. Ihmisellä on tavallisesti 46 kromosomia, jotka muodostuvat 23 parista: toinen kromosomi parista tulee äidiltä ja toinen isältä. Kromosomit toimivat eräänlaisina ohjekirjoina, jotka säätelevät solujen toimintaa, elimistön kehitystä ja monia yksilöllisiä ominaisuuksia. Kun kromosomien määrä tai rakenne poikkeaa tavanomaisesta, puhutaan kromosomipoikkeamista, jotka voivat johtaa erilaisiin kromosomisairauksiin.

Kromosomipoikkeamat voivat syntyä jo hedelmöityksen yhteydessä tai varhaisen alkionkehityksen aikana, kun solut jakautuvat ja perintöaines kopioituu. Lukumääräpoikkeamissa kromosomeja on liikaa tai liian vähän, esimerkiksi kun jokin kromosomi esiintyy kolmesti kahden sijaan. Rakennepoikkeamissa kromosomin sisäinen järjestys muuttuu: jokin osa voi puuttua, olla ylimääräinen, siirtyä toiseen kromosomiin tai kääntyä toisin päin. Tällaiset muutokset voivat vaikuttaa siihen, miten geenit toimivat, ja siten heijastua ihmisen terveyteen ja kehitykseen hyvin eri tavoin. Oireet voivat vaihdella lievistä oppimisvaikeuksista ja ulkonäön piirteistä vakaviin elinrakenteiden poikkeavuuksiin tai kehitysvammaisuuteen, mutta joissakin tapauksissa vaikutukset voivat olla myös hyvin vähäisiä.

Yleisimmät kromosomisairaudet

1) Lukumääräpoikkeamat

  • Downin oireyhtymä (trisomia 21)
    Kromosomimuutos: ylimääräinen kromosomi 21 (usein 47,XX/XY,+21).
    Tyypillisiä piirteitä: lievä–keskivaikea kehitysvamma, tunnusomaiset kasvonpiirteet, matala lihasjänteys, synnynnäiset sydänviat melko tavallisia. Yksi yleisimmistä kromosomisairauksista.
  • Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18)
    Kromosomimuutos: ylimääräinen kromosomi 18.
    Tyypillisiä piirteitä: vaikea kehitysvamma, kasvun hidastuminen, monielinpoikkeavuudet (mm. sydän, munuaiset), tyypillinen käsien puristunut asento. Harvinainen ja usein johtaa varhaiseen kuolemaan.
  • Pataun oireyhtymä (trisomia 13)
    Kromosomimuutos: ylimääräinen kromosomi 13.
    Tyypillisiä piirteitä: vaikea kehitysvamma, aivojen ja kasvojen rakenteelliset poikkeavuudet, sydänviat ja muut elinpoikkeavuudet. Hyvin harvinainen ja ennuste on yleensä huono.
  • Turnerin oireyhtymä (45,X)
    Kromosomimuutos: toinen X-kromosomi puuttuu kokonaan tai osittain (45,X tai mosaiikkimuodot), vain tytöillä/naisilla.
    Tyypillisiä piirteitä: lyhytkasvuisuus, munasarjojen vajaatoiminta ja hedelmättömyys, mahdollisia sydän- ja verisuonipoikkeavuuksia, oppimisvaikeudet etenkin hahmottamisessa. Harvinainen, mutta yleisin sukupuolikromosomien monosomia.
  • Klinefelterin oireyhtymä (47,XXY)
    Kromosomimuutos: yksi ylimääräinen X-kromosomi pojilla/miehillä (yleensä 47,XXY, joskus useampia X-kromosomeja).
    Tyypillisiä piirteitä: pitkäkasvuisuus, kivesten vajaatoiminta, alentunut hedelmällisyys, mahdollinen oppimisvaikeus ja sosiaalisen vuorovaikutuksen haasteita. Yksi tavallisimmista sukupuolikromosomipoikkeavuuksista.

2) Rakennepoikkeamat

  • Cri du chat -oireyhtymä (5p-deleetio)
    Kromosomimuutos: pienen kromosomin 5 lyhyen käsivarren (5p) osittainen puutos (deleetio).
    Tyypillisiä piirteitä: vastasyntyneellä korkea, kissan naukumista muistuttava itku, kehitysvamma, pienikasvuisuus ja tunnusomaiset kasvonpiirteet. Harvinainen.
  • DiGeorge-oireyhtymä (22q11.2-deleetio)
    Kromosomimuutos: pieni puutos kromosomin 22 pitkän käsivarren alueella (22q11.2).
    Tyypillisiä piirteitä: synnynnäiset sydänviat, immuunipuolustuksen heikkous, suulakipoikkeavuudet, oppimisvaikeudet ja mahdolliset mielenterveyden häiriöt. Yksi yleisimmistä mikrodeleetio-oireyhtymistä.
  • Williamsin oireyhtymä (7q11.23-deleetio)
    Kromosomimuutos: pieni puutos kromosomin 7 pitkän käsivarren alueella (7q11.23).
    Tyypillisiä piirteitä: tunnusomaiset kasvonpiirteet, sydän- ja verisuonipoikkeavuudet (esim. aortan ahtauma), lievä–keskivaikea kehitysvamma, vahva sosiaalisuus ja hyvä puheilmaisu suhteessa muihin taitoihin. Harvinainen.
  • Muita rakenteellisia poikkeavuuksia
    Kromosomimuutos: voi olla deleetio (puutos), duplikaatio (lisäosa), inversio (kääntymä) tai translokaatio (osien vaihtuminen kromosomien välillä).
    Tyypillisiä piirteitä: vaihtelevat suuresti muutoksen koon ja sijainnin mukaan; voivat aiheuttaa kehitysviiveitä, oppimisvaikeuksia, synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia tai olla lähes oireettomia. Yksittäisinä yleensä harvinaisia.

Kromosomisairauksien tutkimus, diagnoosi ja tuki

Kromosomisairauksia voidaan tutkia useilla eri menetelmillä. Raskauden aikana käytetään sikiöseulontoja, joissa arvioidaan riskiä kromosomipoikkeavuuksiin esimerkiksi verikokeiden ja ultraäänitutkimusten avulla. Tarvittaessa voidaan tehdä tarkentavia istukka- tai lapsivesitutkimuksia, joissa tutkitaan sikiön soluja. Syntymän jälkeen kromosomitutkimus, mikroarray-analyysi ja erilaiset geenipaneelit auttavat tunnistamaan tarkempia muutoksia perimässä ja tukevat lääkäreitä diagnoosin tekemisessä.

Kromosomisairaus koskettaa aina koko perhettä, ja tarjolla on monenlaista tukea. Hoito ja seuranta suunnitellaan yksilöllisesti, ja siihen voi kuulua esimerkiksi erikoislääkärien vastaanottoja, kuntoutusta, ravitsemus- ja toimintaterapiaa sekä psykologin tai perheneuvolan tukea. Myös potilasjärjestöt ja vertaistukiryhmät voivat tarjota arvokasta tietoa ja kokemusten jakamista. Tämä teksti on yleisluonteista tietoa, eikä se korvaa terveydenhuollon ammattilaisen tekemää arviota tai lääketieteellistä diagnoosia. Epäselvissä tilanteissa on aina hyvä kääntyä lääkärin tai muun terveydenhuollon ammattilaisen puoleen.